Ο γενετικός ή γονιδιακός έλεγχος αποτελεί μια σημαντική κατάκτηση των τελευταίων ετών στην Καρδιολογία. Πρόκειται για έναν ενδελεχή αιματολογικό έλεγχο που μπορεί να απομονώσει γονιδιακές βλάβες ή αλλιώς γνωστές σαν μεταλλάξεις και οι οποίες μπορούν να μεταβιβαστούν σε άτομα της ίδιας οικογένειας και να είναι υπεύθυνες για κάποιες σπάνιες «κληρονομούμενες» καρδιοπάθειες. Με αυτόν τον τρόπο βάζουμε οριστικά την διάγνωση σε αυτές τις σπάνιες νόσους και ταυτόχρονα μπορούμε να ανακαλύψουμε στην ίδια οικογένεια άτομα που έχουν την συγκεκριμένη γονιδιακή έκφραση αλλά δεν έχουν εκδηλώσει την νόσο. Ετσι λοιπόν μπορούμε να αναγνωρίσουμε ασυμπτωματικά άτομα που πιθανόν μπορούν στο μέλλον να νοσήσουν και τροποποιούμε την παρακολούθησή τους.
Μερικές τέτοιες καρδιοπάθειες είναι:
-
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM)
-
Σύνδρομο Brugada
-
Αρρυθμιογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (ARVD)
-
Διατατική μυοκαρδιοπάθεια – Λαμινοπάθεια
-
Σύνδρομο Long QT